Mutacja związana z jąkaniem

11 lutego 2010, 12:55

Specjaliści z Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Schorzeń Komunikacyjnych (NIDCD) wykazali, że jąkanie jest rezultatem zaburzenia procesu rozkładu i odzyskiwania elementów składowych komórek w kluczowych rejonach mózgu. Amerykanie znaleźli 3 geny jąkania u ochotników z Pakistanu, USA i Anglii (New England Journal of Medicine).



Odkryto nową chorobę serca i przewodu pokarmowego

7 października 2014, 06:35

Kanadyjscy i holenderscy naukowcy odkryli rzadką chorobę genetyczną, która wpływa zarówno na tętno, jak i pracę przewodu pokarmowego. Przewlekła dysrytmia przedsionkowo-jelitowa (ang. Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia, CAID) wiąże się z mutacją, która może się datować nawet na XII w.


W mumii z XVIII w. znaleziono mutację predysponującą do raka jelita grubego

2 marca 2016, 12:33

Co jest jednak pierwotną przyczyną raka jelita grubego: prowadząca do polipów mutacja czy współczesny tryb życia? Najnowsze ustalenia badaczy z Uniwersytetu w Tel Awiwie sugerują, że genetyczna predyspozycja poprzedzała zmiany cywilizacyjne. Dowody znaleziono w XVIII-wiecznej węgierskiej mumii.


Wieczne głodne przez mutację

4 maja 2016, 11:01

Naukowcy odkryli u labradorów i flat-coated retrieverów mutację, która odpowiada za nasilenie zachowań motywowanych pokarmem. Tym samym po raz pierwszy udało się opisać gen związany z otyłością u psów. Wariant występuje częściej u labradorów wybranych na psy towarzyszące.


Były zmarszczki i po zmarszczkach

23 lipca 2018, 12:01

Naukowcy odwrócili u myszy 2 flagowe oznaki starzenia: zmarszczki i wypadanie włosów.


Znamy podłoże genetyczne śmiertelnego nowotworu mózgu u dzieci

31 grudnia 2018, 13:12

W St. Jude Children's Research Hospital udało się odkryć mutacje genetyczne leżące u podstaw śmiertelnego nowotworu dotykającego dzieci – rozlanego glejaka pnia mózgu (DIPG). To wyjątkowo złośliwy nowotwór, na który nie ma obecnie lekarstwa


Niemcy informują o trzecim pacjencie wyleczonym z HIV

6 marca 2019, 14:55

Ledwie świat obiegła sensacyjna wiadomość o drugim w historii pacjencie, który został wyleczony z HIV, a już dowiadujemy się o trzecim możliwym tego typu przypadku. Podczas Konferencji nt. Retrowirusów i Infekcji Oportunistycznych, która odbywa się właśnie w Seattle, Annemarie Wensing z Uniwersytetu w Utrechcie poinformowała, że u pacjenta z Düsseldorfu po trzech miesiącach od odstawienia leków biopsja jelit i węzłów chłonnych nie wykazała obecności wirusa


Gen głębokiego upośledzenia umysłowego

20 marca 2007, 18:08

Badacze brytyjscy zidentyfikowali nową mutację genetyczną, która powoduje niepełnosprawność intelektualną związaną z chromosomem X (XLMR, od ang. X-linked mental retardation). Dotyczy ona tylko mężczyzn, ponieważ nie dysponują oni prawidłową kopią chromosomu płciowego X.


© bill mcallen

Mutacje u osadników zabijają współczesnych Amerykanów

3 stycznia 2008, 11:46

Tysiące Amerykanów jest narażonych na zwiększone ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, ponieważ około roku 1630 na terenie dzisiejszego USA osiedliło się pewne brytyjskie małżeństwo. Przywiozło ono do Ameryki Północnej genetyczną mutację, która predestynuje jej nosicieli do zachorowania na nowotwór.


Turing zastąpi Darwina?

22 marca 2012, 12:24

Niewykluczone, że wybitny matematyk, pionier informatyki Alan Turing trafi na banknot 10-funtowy. Petycję w tej sprawie podpisało już 6000 osób. Jeśli tak by się stało Turing zastąpiłby Darwina.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy